小脑发育不良性节细胞瘤是什么病？有哪些症状？_小脑发育不良性节细胞瘤：一种罕见的良性肿瘤

小脑发育不良性节细胞瘤，也叫Lhermitte-Duclos病（LDD），是一种由小脑发育异常的神经节细胞形成的良性肿瘤。它在临床上很少见，属于WHOⅠ级的组织学类型，肿瘤生长缓慢，手术切除后预后良好。本文将介绍LDD的症状、影像学特点、诊断方法和治疗方案，以期为患者和医生提供参考。如果您对LDD还有其他疑问，欢迎联系INC国际神经外科医生集团的专业医学顾问。
LDD的症状
LDD可以发生在任何年龄段，从新生儿到74岁都有报道，但平均年龄是34岁，多发于年轻成人。成年患者的LDD都伴有PTEN基因的突变，而儿童患者则没有，这说明两者的肿瘤生物学特性不同。LDD的临床症状主要与小脑功能障碍和颅内压增高有关，常见的表现有：距离感受障碍、小脑性共济失调、肿瘤压迫引起的神经功能缺失、头部畸形和癫痫发作等。
LDD的影像学特点
LDD的影像学特征是受累的小脑皮质增厚，呈现出“虎纹征”，即肿瘤表面有平行的条纹或分层结构，有时还有囊性变化。MRI检查对于显示小脑皮质的肿大非常敏感。“虎纹征”的病理学基础是颗粒细胞层和浦肯野细胞层有大量异常的神经元增生，而白质则萎缩并有脱髓鞘现象。例如，一例患者的头部MRI显示右侧小脑半球有一个类圆形的占位性病变，大小约为5.60 cm×4.70 cm×7.70 cm，T1WI呈低信号、T2WI呈高信号，信号不均匀，肿瘤表面有“虎纹征”，周围没有明显的水肿，边缘清楚，第四脑室受压变形，脑室系统扩张，脑干向前移位；增强扫描没有明显的强化，第四脑室仍受压。
LDD的诊断方法
LDD的诊断主要依靠组织学检查，需要与以下几种疾病进行鉴别：
节细胞瘤：由结构不正常和形态变异的神经节细胞构成，分布在神经胶质-纤维组织间质中，常有小血管增生。可以发生在中枢神经系统的任何部位，不限于小脑，颞叶较多见，占位效应不明显。肿瘤性节细胞没有层状分布的趋势，不集中在浦肯野细胞层和颗粒层。
节细胞胶质瘤：由肿瘤性节细胞和肿瘤性胶质成分混合构成的神经元-神经胶质肿瘤。胶质成分多，细胞异型，组织学分级根据胶质成分，分为WHO I-III级。而LDD的神经元成分多于胶质成分，胶质成分无异型。免疫组化染色两者都有Syn和S-100的表达，但节细胞胶质瘤的Neu-N常阴性，而LDD为阳性。
婴儿促纤维增生型节细胞胶质瘤：多发生在1岁以内的婴幼儿，多位于幕上，侵犯多个脑叶，额、顶叶多见，肿瘤多为囊性。组织学上由纤维母细胞和不同分化程度的神经上皮性细胞混合构成，神经上皮肿瘤结构为肥胖细胞型星形细胞瘤和成群的肿瘤性节细胞聚集，相当于WHO I级，免疫组化检测神经元的标记物和GFAP都为阳性。
LDD的治疗方案
LDD的首选治疗方法是外科手术切除肿瘤，全切是最理想的治疗效果。但如果病灶靠近重要的功能区或与周围组织紧密相连，就很难做到全切，可以考虑次全切或部分切除。为了尽可能地切除肿瘤，避免因为复发而需要多次开颅手术，建议患者在第一次治疗时选择技术熟练、经验丰富的主刀医生和医疗团队，以实现肿瘤的安全全切，获得更好的预后。