斯特奇-韦伯综合征_面部鲜红斑痣与斯特奇-韦伯综合征的关系及诊断

斯特奇-韦伯综合征(Sturge-Weber syndrome, SWS)是一种罕见的非遗传性神经皮肤综合征，其特征包括面部鲜红斑痣（port-wine stains, PWS）、软脑膜血管瘤和眼部异常（如青光眼等），也叫做脑颜面血管瘤病、脑三叉神经血管瘤病、颅面血管瘤病。PWS是先天性毛细血管扩张，多见于头面部，也可能涉及躯干和四肢。SWS的发病率在人群中大约为1∶20 000到1∶50 000。据估计，新生儿PWS的患病率约为0.3%，男女比例大致相同，在有面部PWS的患儿中，SWS的患病率约为6%，当PWS分布在患儿的三叉神经眼支时，这种患病风险升高到26%。
研究发现SWS和PWS的发病原因是体细胞突变导致血管异常；以及基因GNA11突变。临床表现为脑血管瘤与面部三叉神经分布区的PWS同侧，90%以上有癫痫、偏瘫（由于脑血栓或出血引起），还可能有智力障碍、斜视、青光眼等。
SWS分为三型，Ⅰ型：经典型，有面部PWS和软脑膜血管瘤，可能伴有眼部异常；Ⅱ型：不全型，有面部PWS、眼部异常，没有中枢神经系统脉管异常；Ⅲ型：非经典型，有软脑膜血管瘤，没有面部PWS和眼部异常。
颜面中上部PWS是 SWS 的典型特征，通常在出生后就存在，单侧或双侧，颜色从淡红到紫红，按压后稍有退色。李焰梅等研究表明，SWS患者的面部PWS覆盖颜面中上部的概率是100%。
SWS患者患青光眼的可能性高，研究显示30%的SWS患者会合并青光眼，并且其中60%患者在2岁之前患病。青光眼的发病机制包括，脉络膜血管异常以及毛细血管渗透性增加，导致房水分泌增多及成分改变。其他可能的眼部血管异常包括位于结膜、巩膜、虹膜、睫状体、脉络膜和视网膜的血管异常，此外，大约三分之一的SWS患者可能发生弥漫性脉络膜血管瘤，导致远视、弱视、继发性渗出性视网膜脱离等。因此早期检查和干预对保护患者视力有非常重要的作用，重点检查青光眼和脉络膜血管瘤等异常，眼科超声及UBM可以发挥重要作用。
脉络膜血管瘤超声特征：基底较宽的半球形强回声，表面光滑张力感强，边界清楚，回声均匀，与眶周脂肪回声强度相近；低隆起度且基底面积更大者为弥漫性血管瘤；CDFI可见血流信号；超声造影显示快进慢出。
在工作中对有面部PWS的患者，尤其是颜面中上部PWS的患者应积极进行影像学检查排除眼部、脑部异常；对于有癫痫症状的婴儿应优先选择 MRI 检查排除SWS可能。约有 1/3 的头面部节段型婴儿血管瘤患者可并发 PHACE综合征，要注意鉴别。PHACE 综合征主要包括后颅窝异常、血管瘤、动脉损伤、心脏异常/主动脉狭窄、眼部异常，是一种涉及多种先天缺陷的神经皮肤病变和神经血管病变。与SWS都有PWS，容易混淆，但PHCAE综合征影响全身多个系统，与超声检查相关的主要为动脉、心脏及眼部的异常。眼部异常主要包括：后段异常、玻璃体增生、视网膜血管异常及视神经异常等。
SWS目前还没有统一的诊断标准， 根据本病颜面部三叉神经分布区血管瘤、典型的影像学表现、眼部特征及癫痫、偏瘫、智障等临床特点，通常可以作出诊断。CT、MRI 是 SWS 最重要的影像学检查方法，SWS眼部异常的检出普通眼科超声及UBM可以作为首选。
病例分享：
男，14岁，右眼视力逐渐下降半年多，5天前遭遇车祸后右眼视力仅有光感就诊。体查：右侧颜面部有PWS，中上部和额部较明显。
MRI：颅内无异常。