孟岩,女性,拥有临床医学和遗传学的双学位,现任儿科主治医师。
她的专业领域是遗传病的临床诊断、分子检测、遗传咨询和产前筛查。她从1991年开始从事儿科临床工作,2003年转向临床遗传学工作,并一直坚持至今。她擅长处理各种遗传病的复杂和难题,如溶酶体病(包括粘多糖病、戈谢病、法布雷病、尼曼匹克病等)、生长发育迟缓、身材矮小、神经肌肉遗传病(如进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等)、皮肤遗传病(先天性鱼鳞病、白化病、外胚层发育不良、神经纤维瘤病、结节性硬化等)、先天性骨骼发育不良(软骨发育不良、假性软骨发育不良、脊柱骨骺发育不良、间向性侏儒等)、罕见遗传综合征(早老症、Williams综合征、颅额鼻发育不良、发鼻指综合征、Noonan综合征等)。她不仅能够为患者提供准确的诊断和治疗方案,还能够为患者和家属提供专业的遗传咨询和心理支持。她还担任北京医学会罕见病分会委员,中国优生优育协会理事,以及多个罕见病关爱协会和中华慈善总会罕见病办公室的医学顾问。她曾经在北京协和医院儿科遗传门诊工作了七年,2013年7月调任301医院儿科。
孟岩_孟岩:一位致力于遗传病诊治的儿科医生
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