修元健康网那是一个寒冷的冬日，我正在新城区的核磁室值班，接诊了一位特殊的患者。她是一位 46 岁的女性，由家属推着轮椅送来。她的身体状况让我惊讶，她的四肢不停地抖动，她的脖子也随着身体一起痉挛。她的意识模糊，似乎无法正常沟通，但她好像能听懂我们的话。家属把她送进检查室时，她无法自主地站立或行走，身体失去了控制，四肢也不断地挥舞，几乎是被家属抱上了检查床。
MR 检查申请单上写着这样的描述：
四肢无力，行走不稳 3 年，吞咽困难半年。临床表现为肌张力障碍。
检查过程中，患者仍然不断地动，但幸运的是，颅脑的检查还算顺利完成了。
患者还需要做颈椎的检查，这就比较困难了。由于颅脑有固定的限制海绵垫，而且有 T2 propeller 和 T1 FLAIR propeller 序列，图像质量还可以接受。但是颈椎的检查就很模糊，4 次 NEX 采集的颈椎 T2W 矢状位勉强能看，而 T1W FSE 就完全看不清，横断面 T2W 也是一样：
为了改善图像质量，我用了颅脑序列的 T1 FLAIR Propeller 和 T2 Propeller 来替代扫描
，图像质量稍有提高
就这样，检查结束了。
但我的学习才刚刚开始。
这个患者的颅脑和颈髓都没有发现明显的占位性病变，那么她到底患的是什么病呢？我非常好奇。我仔细观察了颅脑检查的图像，没有发现任何异常，只有大脑明显的萎缩，和患者的年龄——46 岁，完全不相符。我当时想，可能是大脑萎缩导致的神经功能紊乱。
为了验证我的想法，我还找了当天做的 67 岁的女性患者进行对比：
可以看出，两者有很大的差别。
后来，我想看看诊断医生是怎么说的，诊断报告只写了老年性脑萎缩。CT 图像如下：
这还是不能解释这个患者的症状呀。脑萎缩只是一个影像学上的现象，不是一个疾病的名称。我又查看了住院记录：
几天后，我打电话询问患者是否做了基因检测，家属说做了，但结果还没有出来。今天，11 月 23 日，我在住院病历上看到患者已经出院了。我又打电话随访，问基因检测结果出来没有，家属说出来了，是亨廷顿舞蹈症。最后我跟家属说，要按照出院医嘱，好好照顾患者，祝她早日康复。
终于，这个神秘的疾病有了答案——亨廷顿舞蹈症。那么，什么是亨廷顿舞蹈症呢？
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亨廷顿舞蹈症（Huntington’s disease, HD）是一种罕见的常染色体显性遗传病。患者通常在中年发病，表现为运动、认知和精神方面的障碍。亨廷顿舞蹈症的临床症状多样复杂，患者的病情会逐渐恶化，一般在发病 15～20 年后死亡。病因是亨廷顿基因上多核苷酸重复序列的异常表达，从而干扰了不同的分子通路，最终导致神经功能紊乱和退化。
2018 年 5 月 11 日，国家卫生健康委员会等 5 部门联合制定了《第一批罕见病目录》，亨廷顿舞蹈症被列入其中。
亨廷顿舞蹈症（HD）的主要临床症状一般分为三类，包括运动症状，认知功能障碍和精神障碍。此外，HD 还会影响到其他系统，其他系统的症状可能是原发的，也可能是继发的并发症。HD 的发病年龄一般在 40 岁左右，但也有极少数非常年轻或非常年老的患者，他们的临床症状可能不太典型，比如儿童患者多表现为严重的发育迟缓，称为 Westphal 变异型，而老年患者的症状可能非常轻微。
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