骨髓增生异常综合征（MDS）是怎样一种病？_骨髓增生异常综合征：一种源于造血干细胞的恶性血液病

（一）什么是MDS？
MDS是一种起源于造血干细胞的血液病，它的特点是血细胞的发育出现异常，导致血细胞的质量和数量都出现问题，而且有很高的风险转变成急性髓系白血病（AML），这是一种更严重的血液病。MDS可以发生在任何年龄的人身上，但是大多数患者都是60岁以上的老年人，男性比女性更容易得MDS。MDS可以分为两种类型，一种是原发性MDS，也就是没有明显的诱因，另一种是继发性MDS，也就是由于某些因素导致的，比如放化疗或者接触有毒物质等。
（二）MDS的罪魁祸首是什么？
造血干细胞是人体血液系统的根本，它们可以自我更新，也可以分化成各种成熟的血细胞，比如红细胞、白细胞、淋巴细胞等。这些血细胞都有一定的寿命，当它们死亡后，就需要造血干细胞来补充新的血细胞，以保持人体的正常功能和平衡。
但是，MDS患者的造血干细胞出了问题，它们不仅质量不好，还数量不足。这些问题造血干细胞不能产生足够多和足够好的血细胞，使得MDS患者的血细胞减少，比如白细胞减少、贫血和/或血小板减少。而且，这些问题造血干细胞还生成了很多缺陷的血细胞，它们不但没有正常的功能，反而干扰了正常的血细胞。因此，MDS患者容易出现各种并发症，比如感染、乏力、盗汗、体重减轻、恶液质等。如果这些问题造血干细胞继续增多，占据了骨髓的大部分，就会发展成急性髓系白血病（AML），这是一种更危险的血液病。OMG! 这太可怕了！OK, 那么，MDS造血干细胞为什么会出问题呢？要想战胜敌人，就要先了解敌人嘛！
目前，原发性MDS的具体病因还不清楚，但是有一些因素和MDS有很大的关系，比如年龄、性别、吸烟、基因突变、表观遗传学改变、染色体异常或骨髓造血微环境异常等。继发性MDS的病因可能和一些治疗或者环境因素有关，比如放化疗（如烷化剂、拓扑异构酶抑制剂、放射线）或者有机毒物接触史等。总的来说，MDS/AML是一个多因素、多步骤、连续动态的发生发展过程。
（三）MDS有哪些临床表现？
MDS的临床表现主要和血细胞减少的程度和类型有关。比如，如果红细胞减少，就会导致不同程度的贫血（血红蛋白低于120g/L），患者就会感到乏力、食欲不振、睡眠不好；如果白细胞减少，就会导致患者的免疫力下降，容易感染呼吸道、消化道、皮肤软组织等部位；如果血小板减少，就会导致患者容易出血，比如口腔牙龈出血、眼底出血、血尿便血等；另外，还有一些肿瘤相关的表现，比如消瘦、低白蛋白血症等。这些症状在不同的MDS亚型之间会有一些差异，但是都没有特别明显的特征。
（四）MDS怎么诊断？
MDS的诊断需要满足两个必要条件和至少一个主要条件。
（1）必要条件：①一系或多系血细胞（红细胞、粒细胞、血小板）减少持续4个月以上（如果有原始细胞增多或者MDS相关的细胞遗传学异常，就不需要4个月）；②排除其他可能导致血细胞减少或者发育异常的血液病或者其他疾病。
（2）主要条件：①一系或多系骨髓细胞（红系、粒系、巨核系）发育异常占比超过10%；②环形铁粒幼细胞（铁染色）占比超过15%或者环形铁粒幼细胞（铁染色）占比超过5%并且有SF3B1突变；③骨髓涂片显示骨髓原始细胞占比在5%-19%之间或者外周血涂片显示原始细胞占比在2%-19%之间（没有急性白血病特异性基因存在